Смоленские медики начали выявлять опасные наследственные болезни с первых дней жизни ребенка

Многие называют этот скрининг «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша

Смоленск, 9 марта. С 1 января 2023 года в работу неонатальных служб Смоленской области была включена программа расширенного скрининга новорожденных — исследование крови на возможные генетические заболевания.

Как сообщают в департаменте по здравоохранению, тестирование младенцев на наличие наследственных болезней выросло с 5 до 36 нозологий: в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия.  

Благодаря новой федеральной программе смоленские специалисты могут заподозрить жизнеугрожающие наследственные болезни уже в первые дни жизни ребенка.

«Очень важно именно на доклиническом этапе, до проявления каких-либо симптомов у ребенка, поставить диагноз такого заболевания. Ведь вовремя определенный диагноз и назначенное лечение, в свою очередь, способны остановить развитие тяжелых проявлений и необратимых изменений в организме, приводящих к снижению качества жизни, а также сохранить здоровье ребенка, а в некоторых случаях даже и жизнь!», — отметила заведующая МГК Перинатального центра Клинической больницы №1, врач генетик высшей категории, кандидат медицинский наук Наталья Лукина.  

Многие мамы называют этот скрининг «пяточным тестом», поскольку кровь для него берут из пяточки малыша. Процедура взятия небольшого количества крови практически безболезненна и никак не травмирует ребенка.

Далее кровь исследуют в медико-генетической лаборатории Перинатального центра Клинической больницы №1 — сюда же тест-бланки с образцами крови поступают и из муниципальных образований региона.

Часть тест-бланков, в течение 24 часов, направляется для проведения исследований в федеральное государственное автономное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Министерства здравоохранения Российской Федерации. 

Положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни. При подозрении на какое-либо заболевание проводится дальнейшее обследование — подтверждающая диагностика.

С начала года в России уже выявлены первые случаи генетических заболеваний, В Смоленской области несколько новорожденных попали в группу риска и для них организован повторный скринниг. Немаловажно, что все заболевания, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение. 

текст: Агния Болотова