Каково это – жить с редким заболеванием крови?

О сложностях пациентов с таким редким заболеванием как гемофилия

Одной из самых незащищенных групп населения во время эпидемии коронавируса оказались люди с хроническими заболеваниями, для которых регулярные посещения врача – залог здоровья, а иногда и жизни. Отмена плановых визитов, авральный режим работы врачей и закрытие больниц на карантин вынудили «несрочных» пациентов уйти на второй план.

Гемофилия – это хроническое заболевание крови, при котором в системе свертывания не хватает одного белка, в результате чего пациенты страдают от кровотечений в течение всей жизни. У людей с гемофилией кровь сворачивается дольше, а при частых кровотечениях в организме происходят необратимые нарушения. 

О сложностях пациентов с таким редким заболеванием мы поговорили с Жанной Давыдовой, главным внештатным гематологом департамента здравоохранения Смоленской области.

– Жанна Александровна, насколько вообще распространено такое заболевание, как гемофилия?

–  Гемофилия – это редкий диагноз. В Смоленской области, например, на учете с диагнозом «гемофилия» числится всего 28 человек. Из-за особенностей наследования заболевания – все мужчины, женщины могут только быть переносчиком дефектного гена, ответственного за отсутствие необходимого белка свертывания крови.

Как правило, диагноз гемофилия ставится еще в детстве, поэтому всех пациентов мы знаем уже давно. Если к нам попадает человек с гемофилией, например, из другой области, то он скорее всего уже знает о необходимости встать на учет к местному гематологу. Необходимые лекарства пациенты получают бесплатно по месту жительства в соответствии с рецептом участкового терапевта.

–  Среднестатистический человек с гемофилией – какой он?

–  У нас наблюдаются в основном взрослые пациенты. До 18 лет они прикреплены к детской гематологии по месту жительства. Средний возраст наших пациентов – от тридцати до сорока лет. Есть и молодые ребята. Как правило, все они живут полноценной, в меру активной жизнью, работают, строят семьи. У нас даже был случай, когда пациент с гемофилией, будучи в стационаре, познакомился с медсестрой, – сейчас они уже счастливы в браке, воспитывают детей, а сам он возглавляет пациентскую организацию.

При стандартном течении заболевания и должной терапии нет особенных нюансов. Пациенты приходят обычно раз в месяц – рассказывают о своем самочувствии, выписать рецепт на месяц, забрать лекарства. Если нет осложнений, то пациенты могут наблюдаться как бы в диспансерном режиме.

Основное и самое неприятное осложнение гемофилии – это гемартроз. Он представляет собой кровоизлияние в крупные суставы и помимо острой боли может приводить к хроническим нарушениям движения. И здесь пациентам необходимо быть особенно внимательными. Какие-то бытовые травмы или несчастные случаи приводят к кровотечениям – внутричерепным, внутрисуставным. Форс-мажорные ситуации требуют дополнительной выписки рецепта, дополнительного приема препарата.

Основная проблема в том, что не все пациенты соблюдают рекомендации врачей. Как правило, это зависит от уровня социального сознания и ответственности. Кто-то просто ленится прийти на прием – то есть вот сейчас у него всё хорошо, есть запас лекарств, значит, на плановый прием можно не идти. Есть пациенты, которые начинают экономить лекарства – непонятно, зачем, если все заказано в необходимой дозе.

Хотя даже сейчас, во время карантина, у нас не было проблем с препаратами – пациентов немного, участковые терапевты знают про потребности каждого, а в связи с ограничительными мерами лекарства доставлялись прямо на дом.

–  Раньше люди с гемофилией стеснялись своего диагноза. Сейчас что-то изменилось?

–  К счастью, уровень сознания окружающих людей за последние годы значительно вырос. Во многом благодаря средствам массовой информации и работе пациентских организаций к этим пациентам отношение сейчас такое же, как и обычным людям – да, есть какие-то проблемы со здоровьем, но у кого их сейчас нет. У кого-то сахарный диабет, а у кого-то гемофилия, – всё поддается терапии.

Раньше стереотипы были связаны с самим лечением – людям необходимо постоянно проводить внутривенные уколы, это особенно тяжело в случае детей. Конечно, за время болезни с самого детства они приспосабливаются к этому, все владеют техникой внутривенного введения препарата. Но сейчас появился новый подкожный препарат – он более удобный на практике и позволяет сократить частоту спонтанных и суставных кровотечений.

Серьезные проблемы возникают в случае осложнений или травм. Если случается кровотечение в сустав, то пациенту в домашних условиях не побороть его путем инъекций препарата. В результате частых гемартрозов некоторым пациентам производится замена сустава. Это довольно травматичная операция, но благодаря современным препаратам у пациента просто увеличивается доза, и все проводится успешно.

У нас сильная пациентская организация – пациенты с гемофилией помогают друг другу, поддерживают молодых. Например, у нас в отделении нет препаратов факторов свертывания крови, которые они получают по программе «12 высокозатратных нозологий» (с 2020 г. – «14 высокозатратных нозологий» – прим. ред.), поэтому если у кого-то какие-то излишки появляются – они могут друг с другом поделиться.

–  Какие ограничения гемофилия накладывает на жизнь этих людей?

– Безусловно, люди с гемофилией должны себя беречь в плане физической активности. Возможно, им не стоит кататься на велосипеде, участвовать в гонках или контактных видах спорта из-за риска травм и кровотечений, которые могут привести к тяжелым последствиям. Но, например, занятия скандинавской ходьбой или плаванием мы им можем рекомендовать, это в том числе поможет укрепить суставы.

Эти пациенты – обычные люди, и помимо одного системного нарушения в системе свертывания крови они ничем не отличаются от нас с вами. У них тот же иммунитет. Допустим, риски заразиться коронавирусной инфекцией для пациента с гемофилией такие же, как и для здорового человека.

Раньше, еще когда препараты свертывания крови не были широко доступны, продолжительность жизни людей с гемофилией действительно была невысока, но эта проблема решена. Сегодня, когда человек принимает ответственность за свое здоровье и соблюдает все предписания специалистов, он не отличается от других и может счастливо жить с этим диагнозом.